BRCA - Dal “Gene Jolie” All’appropriatezza Preventiva E Predittiva: Risvolti Medico Legali

In Italia vivono circa 150mila persone con la mutazione di due geni (BRCA 1 e/o BRCA 2), che determina una predisposizione a sviluppare alcuni tipi di tumore (in particolare della mammella, ovaio, pancreas e prostata) più frequentemente rispetto alla popolazione generale. Il rischio di trasmissione dai genitori ai figli delle mutazioni BRCA è del 50%. La maggior parte di questi cittadini non sa di essere portatore della mutazione e, quindi, del rischio oncologico correlato, perché i test genetici per individuarla non sono ancora abbastanza diffusi, soprattutto fra le persone sane. Nel 2019, in Italia, sono stimati 53.500 nuovi casi di carcinoma della mammella, il 5-7% è legato a fattori ereditari, il 25% dei quali riferibile a una mutazione BRCA (936). Di 5.300 nuove diagnosi di tumore dell’ovaio stimate nel 2019 nel nostro Paese, il 15% è riconducibile ad alterazioni in questi stessi geni. La prevenzione primaria del carcinoma BRCA correlato in persone sane ma con sospetta familiarità, rappresenta oggi una sfida e un bisogno assistenziale, in quanto non esiste un chiaro modello culturale e organizzativo. La mancata raccomandazione di un test genetico potrebbe tradursi in un cancro che si sarebbe potuto prevenire se il problema genetico fosse stato identificato tempestivamente; tale condizione potrebbe aprire scenari medico legali di elevata importanza per i ginecologi, gli oncologi e i medici di base.

Il corso si propone come obiettivo quello di affrontare le tematiche dell’indicazione e accesso al test genetico del BRCA, i percorsi di presa in carico della famiglia delle pazienti con carcinoma ovarico e portatrici della mutazione dei geni BRCA1/2 e gli aspetti medico legali collegati alla mancata prescrizione del test nelle donne potenzialmente a rischio, al fine di indicare possibili linee guida da seguire.